Криопирин-ассоциированные периодические синдромы

 

Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (КАПС) — это три наследственных аутовоспалительных заболевания, которые проявляются периодической лихорадкой и кожной сыпью [1]. Группа включает:

• семейный холодовой аутовоспалительный синдром (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome, FCAS), также известный под названием «семейная холодовая крапивница»;
• синдром Макла-Уэллса (Muckle–Wells Syndrome, MWS);
• младенческое мультисистемное воспалительное заболевание (Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease, NOMID) или хронический младенческий неврологический кожно-артикулярный синдром (Chronic Infantile Onset Neurologic Cutaneous Articular).

Большинство пациентов имеют симптомы с рождения, но FCAS и MWS могут проявляться как в детском, так и в зрелом возрасте [2].

Симптомы заболевания

Тяжесть и частота симптомов КАПС различаются среди пациентов и зависят от варианта заболевания (более легкие при семейном холодовом аутовоспалительном синдроме, более тяжелые при младенческом мультисистемном воспалительном заболевании) [3-5].

Распространенность

 

Распространенность КАПС чрезвычайно низкая, примерно один случай на миллион человек. Но следует отметить, что диагностика редких заболеваний находится на недостаточном уровне. Возможно, большинство врачей не распознают этот диагноз [1].

Причины заболевания

 

КАПС — это активация воспалительного ответа из-за изменений гена в клетках врожденной иммунной системы. За развитие всех вариантов заболевания отвечает ген NLRP3, который контролирует белок криопирин. Нарушение функции гена ведет к избыточной выработке криопирина и медиатора воспаления интерлейкин-1-бета [3]. Это сопровождается мощным воспалительным ответом, который поражает весь организм, и развитием симптомов КАПС [1-3].

КАПС могут передаваться от родителя, который болен или является носителем мутировавшего гена (в 50% случаев) [1]. В других ситуациях мутация гена происходит при зачатии, при этом ни один из родителей не болен и не является носителем дефектного гена.

Диагноз КАПС ставят на основании клинической картины и подтверждают методом генетического тестирования. Своевременное адекватное лечение может значительно улучшить исход КАПС. Но, как и при других генетических заболеваниях, полное излечение невозможно. Пациенты должны получать лечение и оставаться под наблюдением врача на протяжении всей жизни.

Влияние на повседневную жизнь

 

Жизнь человека с КАПС сильно зависит от вида и активности заболевания. Один пациент может чувствовать себя вполне нормально, периодически испытывая небольшой дискомфорт, другой — стать инвалидом, потеряв слух и перестав ходить. Спрогнозировать точную картину развития заболевания невозможно. Но если начать лечение сразу после подтверждения диагноза, это может значительно улучшить исход, а иногда и вернуть человека к полноценной жизни.

Найти врача в своем регионе

Как улучшить качество жизни

 

Постановка диагноза — первый шаг на пути к пониманию болезни и назначению надлежащего лечения. При правильном подходе можно сохранить и улучшить качество жизни.