Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (КАПС) — это три наследственных аутовоспалительных заболевания, которые проявляются периодической лихорадкой и кожной сыпью [1]. Группа включает:
Большинство пациентов имеют симптомы с рождения, но FCAS и MWS могут проявляться как в детском, так и в зрелом возрасте [2].
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром сопровождается повышением температуры тела и болью в суставах конечностей, провоцируется воздействием холода. Эти симптомы сохраняются недолго и проходят самостоятельно. Заболевание обычно проявляется рано: сразу после рождения или в первые 6 месяцев жизни.
Синдром Макла-Уэллса отличается воспалением суставов конечностей, а также глаз, в некоторых случаях повышается температура тела. Многие люди с синдромом Макла-Уэллса испытывают хроническую усталость. Примерно у 70% пациентов развивается нейросенсорная тугоухость. Симптомы появляются на ранних этапах жизни, но есть примеры, когда синдром проявился позднее. Активность заболевания варьирует у различных пациентов: у кого-то отмечаются частые приступы, у кого-то реже.
Младенческое мультисистемное воспалительное заболевание — самое тяжелое из всех КАПС. Лихорадка часто ежедневная, сопровождается «триадой», отражающей вовлечение в процесс трех больших систем организма: кожа (практически постоянная сыпь по типу крапивницы), суставы (артриты и артропатии, приводящие к деформации конечностей) и центральная нервная система (асептический менингит, нейросенсорная тугоухость, поражение зрительного нерва вплоть до слепоты).
Тяжесть и частота симптомов КАПС различаются среди пациентов и зависят от варианта заболевания (более легкие при семейном холодовом аутовоспалительном синдроме, более тяжелые при младенческом мультисистемном воспалительном заболевании) [3-5].
КАПС редкие (орфанные) генетические заболевания, но в некоторых случаях обострение могут спровоцировать низкая температура, стресс и перенапряжение. Поэтому очень важно избегать этих негативных факторов [5].
Распространенность КАПС чрезвычайно низкая, примерно один случай на миллион человек. Но следует отметить, что диагностика редких заболеваний находится на недостаточном уровне. Возможно, большинство врачей не распознают этот диагноз [1].
КАПС — это активация воспалительного ответа из-за изменений гена в клетках врожденной иммунной системы. За развитие всех вариантов заболевания отвечает ген NLRP3, который контролирует белок криопирин. Нарушение функции гена ведет к избыточной выработке криопирина и медиатора воспаления интерлейкин-1-бета [3]. Это сопровождается мощным воспалительным ответом, который поражает весь организм, и развитием симптомов КАПС [1-3].
КАПС могут передаваться от родителя, который болен или является носителем мутировавшего гена (в 50% случаев) [1]. В других ситуациях мутация гена происходит при зачатии, при этом ни один из родителей не болен и не является носителем дефектного гена.
Диагноз КАПС ставят на основании клинической картины и подтверждают методом генетического тестирования. Своевременное адекватное лечение может значительно улучшить исход КАПС. Но, как и при других генетических заболеваниях, полное излечение невозможно. Пациенты должны получать лечение и оставаться под наблюдением врача на протяжении всей жизни.
Жизнь человека с КАПС сильно зависит от вида и активности заболевания. Один пациент может чувствовать себя вполне нормально, периодически испытывая небольшой дискомфорт, другой — стать инвалидом, потеряв слух и перестав ходить. Спрогнозировать точную картину развития заболевания невозможно. Но если начать лечение сразу после подтверждения диагноза, это может значительно улучшить исход, а иногда и вернуть человека к полноценной жизни.
При отсутствии симптомов повседневная деятельность не нарушается. Во время обострений вы можете столкнуться с ограничениями, которые требуют изменения привычного образа жизни.
При КАПС приветствуются занятия спортом и физическая активность. Но учитывайте свое физическое состояние: при усталости переходите на медленную ходьбу, откажитесь от физической работы; при появлении кожной сыпи не посещайте бассейн или пляж. Больше прислушивайтесь к себе, наблюдайте, какие факторы усиливают проявления заболевания.
Регулярность посещения школы или работы зависит от индивидуальных возможностей и активности заболевания. Обсудите влияние болезни на вашу жизнь и способы его уменьшения с лечащим врачом. Сообщите учителям или работодателю о наличии редкого заболевания, чтобы сформировать индивидуальный подход и избежать недоразумений.
Постановка диагноза — первый шаг на пути к пониманию болезни и назначению надлежащего лечения. При правильном подходе можно сохранить и улучшить качество жизни.
Старайтесь избегать ситуаций и нагрузок, которые могут спровоцировать обострение. Здоровый образ жизни, правильное питание и регулярный сон полезны всем, особенно пациентам пациентам с КАПС.
Прежде всего необходимо больше общаться. Расскажите членам семьи и друзьям, что такое КАПС и как вы с ним живете. Оставайтесь открытыми для общения и продолжайте делиться опытом жизни с другими людьми. Это поможет получить поддержку, а близким – лучше понять вас.
Люди с КАПС могут продолжать учиться, работать, участвовать в спортивных и общественных мероприятиях. Для этого нужно лишь внести некоторые изменения в образ жизни, заботиться о своем здоровье и своевременно обращаться к врачу.
Не забывайте смеяться, мечтать и ставить новые цели! Не позволяйте заболеванию контролировать вас и вашу жизнь.
Чтобы получить больше информации о КАПС, перейдите в раздел «Полезные ресурсы». Там вы найдете материалы для скачивания — памятки, брошюры, дневники наблюдений и др.
Чтобы своевременно провести диагностику и получить соответствующее лечение, обратитесь к врачу, который ведет пациентов с КАПС.
Ссылка ведет на ресурс, на который не распространяется наша политика по безопасности персональных данных. Компания «Новартис» не несет ответственность за содержание стороннего ресурса.