Заполните, пожалуйста, свои данные

Фамилия
Имя
Отчество
Телефон
Город
Удобное время для звонка

Форма отправлена!

Форма не отправлена!

Криопирин-ассоциированные периодические синдромы

Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (КАПС) — это три наследственных аутовоспалительных заболевания, которые проявляются периодической лихорадкой и кожной сыпью [1]. Группа включает:

Большинство пациентов имеют симптомы с рождения, но FCAS и MWS могут проявляться как в детском, так и в зрелом возрасте [2].

hand

Симптомы заболевания

ok

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром сопровождается повышением температуры тела и болью в суставах конечностей, провоцируется воздействием холода. Эти симптомы сохраняются недолго и проходят самостоятельно. Заболевание обычно проявляется рано: сразу после рождения или в первые 6 месяцев жизни.

ok

Синдром Макла-Уэллса отличается воспалением суставов конечностей, а также глаз, в некоторых случаях повышается температура тела. Многие люди с синдромом Макла-Уэллса испытывают хроническую усталость. Примерно у 70% пациентов развивается нейросенсорная тугоухость. Симптомы появляются на ранних этапах жизни, но есть примеры, когда синдром проявился позднее. Активность заболевания варьирует у различных пациентов: у кого-то отмечаются частые приступы, у кого-то реже.

ok

Младенческое мультисистемное воспалительное заболевание — самое тяжелое из всех КАПС. Лихорадка часто ежедневная, сопровождается «триадой», отражающей вовлечение в процесс трех больших систем организма: кожа (практически постоянная сыпь по типу крапивницы), суставы (артриты и артропатии, приводящие к деформации конечностей) и центральная нервная система (асептический менингит, нейросенсорная тугоухость, поражение зрительного нерва вплоть до слепоты).

Тяжесть и частота симптомов КАПС различаются среди пациентов и зависят от варианта заболевания (более легкие при семейном холодовом аутовоспалительном синдроме, более тяжелые при младенческом мультисистемном воспалительном заболевании) [3-5].

Наиболее слабые проявления КАПС

Наиболее сильные проявления КАПС

arrows

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром:

  • Повторяющиеся непродолжительные эпизоды повышения температуры
  • Сыпь (крапивница)
  • Боль в суставах
  • Покраснение глаз (конъюнктивит)
  • Тошнота
  • Сильная жажда
  • Потоотделение
  • Головная боль

Синдром Макла-Уэллса:

  • Повторяющиеся эпизоды повышения температуры тела
  • Сыпь (крапивница)
  • Боль в суставах
  • Воспаление глаз
  • Постепенное снижение слуха
  • Повреждение почек

Младенческое мультисистемное воспалительное заболевание:

  • Прогрессирующая глухота, связанная с хроническим менингитом
  • Слепота
  • Артрит, нарушение роста костей
  • Амилоидоз (накопление аномальных белков в почках)
  • Нарушения роста
  • Увеличение печени и (или) селезенки
  • Стойкая сыпь
  • Воспаление глаз

КАПС редкие (орфанные) генетические заболевания, но в некоторых случаях обострение могут спровоцировать низкая температура, стресс и перенапряжение. Поэтому очень важно избегать этих негативных факторов [5].

Распространенность

Распространенность КАПС чрезвычайно низкая, примерно один случай на миллион человек. Но следует отметить, что диагностика редких заболеваний находится на недостаточном уровне. Возможно, большинство врачей не распознают этот диагноз [1].

Причины заболевания

КАПС — это активация воспалительного ответа из-за изменений гена в клетках врожденной иммунной системы. За развитие всех вариантов заболевания отвечает ген NLRP3, который контролирует белок криопирин. Нарушение функции гена ведет к избыточной выработке криопирина и медиатора воспаления интерлейкин-1-бета [3]. Это сопровождается мощным воспалительным ответом, который поражает весь организм, и развитием симптомов КАПС [1-3].

КАПС могут передаваться от родителя, который болен или является носителем мутировавшего гена (в 50% случаев) [1]. В других ситуациях мутация гена происходит при зачатии, при этом ни один из родителей не болен и не является носителем дефектного гена.

Диагноз КАПС ставят на основании клинической картины и подтверждают методом генетического тестирования. Своевременное адекватное лечение может значительно улучшить исход КАПС. Но, как и при других генетических заболеваниях, полное излечение невозможно. Пациенты должны получать лечение и оставаться под наблюдением врача на протяжении всей жизни.

Влияние на повседневную жизнь

Жизнь человека с КАПС сильно зависит от вида и активности заболевания. Один пациент может чувствовать себя вполне нормально, периодически испытывая небольшой дискомфорт, другой — стать инвалидом, потеряв слух и перестав ходить. Спрогнозировать точную картину развития заболевания невозможно. Но если начать лечение сразу после подтверждения диагноза, это может значительно улучшить исход, а иногда и вернуть человека к полноценной жизни.

Найти врача в своем регионе

Повседневная деятельность

При отсутствии симптомов повседневная деятельность не нарушается. Во время обострений вы можете столкнуться с ограничениями, которые требуют изменения привычного образа жизни.

Спорт и физическая активность

При КАПС приветствуются занятия спортом и физическая активность. Но учитывайте свое физическое состояние: при усталости переходите на медленную ходьбу, откажитесь от физической работы; при появлении кожной сыпи не посещайте бассейн или пляж. Больше прислушивайтесь к себе, наблюдайте, какие факторы усиливают проявления заболевания.

Школа и работа

Регулярность посещения школы или работы зависит от индивидуальных возможностей и активности заболевания. Обсудите влияние болезни на вашу жизнь и способы его уменьшения с лечащим врачом. Сообщите учителям или работодателю о наличии редкого заболевания, чтобы сформировать индивидуальный подход и избежать недоразумений.

childrens

Как улучшить качество жизни

Постановка диагноза — первый шаг на пути к пониманию болезни и назначению надлежащего лечения. При правильном подходе можно сохранить и улучшить качество жизни.

icon1

Уменьшить тяжесть симптомов

Старайтесь избегать ситуаций и нагрузок, которые могут спровоцировать обострение. Здоровый образ жизни, правильное питание и регулярный сон полезны всем, особенно пациентам пациентам с КАПС.

icon2

Способствовать росту понимания среди друзей и членов семьи

Прежде всего необходимо больше общаться. Расскажите членам семьи и друзьям, что такое КАПС и как вы с ним живете. Оставайтесь открытыми для общения и продолжайте делиться опытом жизни с другими людьми. Это поможет получить поддержку, а близким – лучше понять вас.

icon3

Оптимизировать образ жизни

Люди с КАПС могут продолжать учиться, работать, участвовать в спортивных и общественных мероприятиях. Для этого нужно лишь внести некоторые изменения в образ жизни, заботиться о своем здоровье и своевременно обращаться к врачу.

icon4

Жить в свое удовольствие

Не забывайте смеяться, мечтать и ставить новые цели! Не позволяйте заболеванию контролировать вас и вашу жизнь.

Как узнать больше

Чтобы получить больше информации о КАПС, перейдите в раздел «Полезные ресурсы». Там вы найдете материалы для скачивания — памятки, брошюры, дневники наблюдений и др.

Перейти

Куда обращаться за помощью

Чтобы своевременно провести диагностику и получить соответствующее лечение, обратитесь к врачу, который ведет пациентов с КАПС.

Найти врача в своем регионе

Список литературы

  • 1. PRINTO. Information on Paediatric Rheumatic Diseases. CAPS. Available from https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/GB/info/17/Cryopyrin-Associated-Periodic-Syndromes-(CAPS)-(CINCA-Muckle-Wells-FCAS)
  • 2. WShinkai K., McCalmont T.H., Leslie K.S. Clin Exp Dermatol 2007; 33(1): 19
  • 3. CAPS Community. CAPS Overview. Available from http://www.capscommunity.com/caps _fact_caps_md.html Дата обращения 09.06.2021 г.
  • 4. American College of Rheumatology. Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes. Available from: http:/Awww.rheumatology.org/I|-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases- Conditions/Cryopyrin-Associated-Autoinflammatory-Syndrome-CAPS-Juvenile Дата обращения 09.06.2021 г.
  • 5. Goldbach-Mansky R. Curr Rheumatol Rep 2011; 13(2) 123-131.
  • 6. Orphanet. Clinic search. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?Ing=EN Дата обращения 09.06.2021 г.
  • 7. PRINTO. Paediatric centers. https:/Awww.printo.it/pediatric-rheumatology/IE/center/ map/1 Дата обращения 09.06.2021 г.

Вы покидаете сайт periodicfever.ru

Ссылка ведет на ресурс, на который не распространяется наша политика по безопасности персональных данных. Компания «Новартис» не несет ответственность за содержание стороннего ресурса.