Синдром гипериммуноглобулинемии D (Hyper IgD Syndrome, HIDS), или синдром дефицита
мевалонаткиназы (Mevalonate Kinase Deficiency, MKD), — очень редкое наследственное аутовоспалительное заболевание, которое проявляется периодическими эпизодами повышения температуры тела, кожной сыпью, болями в суставах и животе [1]. Диагностируют его обычно в раннем детском возрасте.
Длительность и частота обострений бывают разными. Обычно приступы длятся от 3 до 7 дней и возникают один раз в 2-8 недель [3]. Между кризами симптомы, как правило, отсутствуют, но боль в суставах и кожная сыпь могут сохраняться и после обострений [4]. Для заболевания характерны следующие симптомы:
Характер, тяжесть и длительность симптомов могут значительно варьировать даже у одного и того же ребенка [5].
Синдром гипериммуноглобулинемии D — генетическое заболевание, но спровоцировать
обострение могут [5]:
Почти у всех пациентов сохраняется определенный уровень активности заболевания. При тяжелых формах могут быть задержка развития и нарушение зрения [5]. У некоторых взрослых пациентов развивается амилоидоз, при котором в почках накапливается белок, что приводит к их повреждению. Это осложнение встречается редко [5,7].
На данный момент в мире известно всего 200 случаев гипериммуноглобулинемии D [6]. Большая часть из них европейцы — голландцы и французы [7].
Причина развития синдрома — изменение гена, кодирующего фермент мевалонаткиназу,
регулирующего метаболизм холестерина [6,7]. Заболевание передается по рецессивному
механизму, то есть для его развития необходимо наличие двух родителей с дефектным
геном. Диагноз ставят на основании клинической картины и генетического тестирования.
С возрастом тяжесть синдрома гипериммуноглобулинемии D снижается, но его нельзя полностью излечить. Пациенты должны оставаться под наблюдением всю жизнь [5]. Поэтому важно наладить крепкие и доверительные отношения с врачом. Адекватное лечение поможет улучшить самочувствие и качество жизни.
Обострения создают дискомфорт и влияют на повседневную жизнь. Но со временем их частота и тяжесть снижаются [3]. При появлении симптомов необходимо скорректировать свою активность: уменьшите интенсивность нагрузок, пейте больше воды и отдыхайте.
Физическая активность не противопоказана пациентам с синдромом гипериммуноглобулинемии D. Упражнения с легкой нагрузкой, например йога и плавание, следует продолжать на регулярной основе, чтобы держать организм в тонусе. При появлении симптомов необходимо перестроить программу физических упражнений или отказаться от них на некоторое время.
Расскажите учителям и работодателю о своем заболевании и согласуйте возможность отсутствия. Во время обострений необходимо стремиться к гибкому графику и ставить реальные цели с учетом состояния. Сообщите учителям, одноклассникам или коллегам, что повышение температуры — не признак заразности болезни [3].
Постановка диагноза — первый шаг на пути к пониманию синдрома гипериммуноглобулинемии D и назначению адекватного лечения. Заболевание имеет благоприятный прогноз и с возрастом переносится легче [3-6]. При правильном подходе можно поддерживать хорошее качество жизни.
Эмоциональный и физический стресс могут спровоцировать обострение, поэтому важно научиться справляться с ними, а по возможности избегать. Защищайтесь от инфекционных заболеваний и с осторожностью подходите к вакцинации [6].
Больше общайтесь. Расскажите семье и друзьям о том, что такое синдром гипериммуноглобулинемии D и как вы живете с ним. Оставайтесь открытыми для общения и продолжайте делиться опытом с другими людьми. Это поможет лучше понять заболевание и получить поддержку.
Вы можете продолжать учиться, работать, участвовать в спортивных и общественных мероприятиях. Для этого нужно скорректировать образ жизни и проявлять гибкость: время от времени осваивайте школьную программу дома; перейдите с тяжелых физических упражнений на более легкие, выбирайте для прогулок и общения тихие и расслабляющие места.
Не забывайте смеяться, ставить цели и мечтать. Не позволяйте заболеванию контролировать вас и вашу жизнь. Помните, что всегда можно обратиться за помощью к врачу и скорректировать лечение.
Чтобы получить больше информации о синдроме гипериммуноглобулинемии D, перейдите в раздел «Полезные ресурсы». Там вы найдете материалы для скачивания — памятки, брошюры, дневники наблюдений и др.
Чтобы получить всестороннюю помощь и психологическую поддержку при синдроме гипериммуноглобулинемии D, узнать больше о болезни, нужно обратиться к врачу и в пациентскую организацию, которая курирует редкие заболевания.
Ссылка ведет на ресурс, на который не распространяется наша политика по безопасности персональных данных. Компания «Новартис» не несет ответственность за содержание стороннего ресурса.