Периодический синдром, ассоциированный с рецепторами к фактору некроза опухоли (TNF-receptor-associated periodic syndrome, TRAPS), — наследственное генетическое заболевание, характеризующееся повторяющимися эпизодами повышения температуры тела, мышечной болью, болью в животе, головной болью и кожной сыпью [1]. Болезнь может возникнуть в любом возрасте, но в большинстве случаев первый эпизод развивается в детстве [1,2].
Частота обострений заболевания варьирует от одного в несколько недель до одного в несколько лет [1,2]. Приступы различаются по длительности — от 1-2 дней до недели или месяца [1,2]. Для периодического синдрома, ассоциированного с рецепторами к фактору некроза опухоли, характерны симптомы:
В 10-15% случаев, особенно у взрослых, развивается амилоидоз. Это осложнение, при котором в почках накапливается белок и вызывает их повреждение [3].
Спровоцировать обострение могут инфекционные заболевания, травма или эмоциональный стресс [3]. Однако с возрастом они становятся реже и протекают легче, при этом симптомы и их продолжительность значительно различаются среди пациентов [3].
Периодический синдром, ассоциированный с рецепторами к фактору некроза опухоли, встречается у одного человека на 1 млн, и является вторым по частоте наследственным синдромом периодической лихорадки после семейной средиземноморской [2]. Большинство пациентов составляют европейцы, но в других этнических группах регистрируют все больше случаев [4]. В мире диагностировано более 1000 случаев заболевания [2].
Заболевание развивается из-за мутации в гене, кодирующем рецептор к фактору некроза опухоли, участвующей в развитии воспалительного ответа. Это приводит к атипичной активации врожденного иммунитета, точный механизм которого до сих пор не установлен [2-5].
Периодический синдром, ассоциированный с рецепторами к фактору некроза опухоли, наследуется по рецессивному типу, то есть для его развития необходимо наличие двух родителей с измененными ДНК. Вероятность постановки диагноза возрастает, если кто-то из ваших родственников уже болеет или является носителем измененного гена [2-4]. Диагноз ставят на основании клинической картины и подтверждают методом генетического тестирования.
Непредсказуемый характер обострений не позволяет однозначно оценить влияние синдрома на повседневную жизнь. У некоторых пациентов приступы развиваются каждые шесть недель, а у других могут не повторяться в течение многих лет.
Периодический синдром, ассоциированный с рецепторами к фактору некроза опухоли, нельзя излечить, но можно существенно уменьшить его влияние на качество жизни.
При отсутствии симптомов повседневная деятельность не нарушается. Но во время обострений пациентам приходится корректировать образ жизни, чтобы легче перенести приступ заболевания.
Занятия спортом и физическая активность приветствуются, но тип нагрузки необходимо подобрать индивидуально. Это могут быть йога или плавание, а также несложные упражнения, которые можно выполнять регулярно.
Регулярность посещения школы или работы зависит от индивидуальных особенностей и частоты обострений. Расскажите учителям или работодателю о своем заболевании и согласуйте возможность отсутствия. Во время обострений необходимо стремиться к гибкому графику и ставить реальные цели с учетом состояния.
Постановка диагноза — первый шаг на пути к пониманию периодического синдрома, ассоциированного с рецепторами к фактору некроза опухоли, и назначению лечения. При правильном подходе можно сохранить и улучшить качество жизни.
Всем людям, особенно пациентам с периодическим синдромом, приносит пользу здоровый образ жизни. Он включает регулярный сон, здоровое питание и деятельность, улучшающую эмоциональное самочувствие. Старайтесь избегать стрессовых ситуаций, защищайтесь от инфекционных заболеваний и травм, которые могут вызвать обострение симптомов [2].
Больше общайтесь. Расскажите семье и друзьям о том, что такое периодический синдром, ассоциированный с рецепторами к фактору некроза опухоли, и как вы живете с ним. Оставайтесь открытым для общения и продолжайте делиться опытом с другими людьми. Это поможет лучше понять заболевание и получить поддержку.
Люди с периодическим синдромом, ассоциированным с рецепторами к фактору некроза опухоли, могут продолжать учиться, работать, участвовать в спортивных и общественных мероприятиях. Для этого нужно скорректировать образ жизни и проявлять гибкость: время от времени осваивайте школьную программу дома; перейдите с тяжелых физических упражнений на более легкие, выбирайте для прогулок и общения тихие и расслабляющие места.
Не забывайте смеяться, ставить цели и мечтать. Не позволяйте заболеванию контролировать вас и вашу жизнь. Помните, что всегда можно обратиться за помощью к врачу и скорректировать лечение.
Чтобы получить больше информации о периодическом синдроме, ассоциированном с рецепторами к фактору некроза опухоли, перейдите в раздел «Полезные ресурсы». Там вы найдете материалы для скачивания — памятки, брошюры, дневники наблюдений и др.
Чтобы получить всестороннюю помощь и психологическую поддержку при периодическом синдроме, ассоциированном с рецепторами фактора некроза опухоли, узнать
больше о болезни, нужно обратиться к врачу, который ведет пациентов с этим заболеванием.
Ссылка ведет на ресурс, на который не распространяется наша политика по безопасности персональных данных. Компания «Новартис» не несет ответственность за содержание стороннего ресурса.