Для редких аутовоспалительных заболеваний, таких как системный ювенильный идиопатический артрит, болезнь Стилла взрослых, синдромы периодической лихорадки (FMF, TRAPS, HIDS/MKD, TRAPS), характерны недостаточная информированность и дефицит общих и научных знаний [1]. Это часто приводит к тому, что люди, страдающие синдромами периодической лихорадки, сталкиваются с дискриминацией, одиночеством и социальной изолированностью [1].
Своевременная постановка верного диагноза крайне важна, когда речь идет о жизни с редким заболеванием, так как это имеет последствия не только для здоровья пациента, но и для его социальной жизни и взаимодействия с окружающими.
Несмотря на важность правильной диагностики, более 25% пациентов, страдающих редкими заболеваниями, ждут постановки верного диагноза от 5 до 30 лет с момента появления первых симптомов, а в 40% случаев исходный диагноз ставится ошибочно [2].
Рассмотрим причины, которые осложняют диагностику.
Диагностика может быть осложнена тем, что аутовоспалительные заболевания встречаются редко, а аналогичные симптомы характерны для многих других заболеваний, в частности для аппендицита, острой ревматической лихорадки и аллергий на лекарственные препараты [3-5].
Некоторые врачи прежде не сталкивались с такими заболеваниями и могут не подозревать об их наличии во время обследований [3]. В случае синдромов периодической лихорадки ситуация дополнительно осложняется отсутствием «типичной» картины заболевания, так как набор симптомов и характер внезапных обострений существенно отличаются у разных пациентов [3].
В связи с малой распространенностью таких заболеваний, как синдромы периодической лихорадки, проводится недостаточно исследований с бюджетным финансированием, а многие терапевты редко сталкиваются с подобными случаями в своей практике или не сталкиваются вовсе [1,2]. В результате медицинские и научные сообщества располагают минимальными научными знаниями.
Пациенты часто не могут получить профессиональную консультацию, так как их не сразу направляют к нужному специалисту.
В связи с ограниченным уровнем медицинских знаний и их доступности люди, страдающие редкими заболеваниями, часто обнаруживают, что могут получить не так уж много информации.
Повышение осведомленности и информированности о редких заболеваниях — одна из важнейших задач помощи страдающим людям; это поможет обеспечить своевременную постановку верного диагноза, а также необходимые им понимание и поддержку.
Больше общайтесь. Расскажите семье и друзьям о том, что такое подагра и как она влияет на вас и вашу жизнь. Так они смогут лучше понять вас и оказать поддержку.
Узнайте больше о том, как построить взаимоотношения с близкими, в разделе «Жизнь и семья».
Ссылка ведет на ресурс, на который не распространяется наша политика по безопасности персональных данных. Компания «Новартис» не несет ответственность за содержание стороннего ресурса.