Семейная средиземноморская лихорадка

Семейная средиземноморская лихорадка — самое распространенное аутовоспалительное заболевание. Данное заболевание диагностировано более чем у 100 тысяч пациентов по всему миру¹⁰. 
Только в нашей стране зарегистрировано не менее 2770 случаев семейной средиземноморской лихорадки*^11,12,13.

Например, в Турции, которая считается страной с высоким уровнем осведомленности по заболеванию, у 84% пациентов диагноз был вначале поставлен неверно. Чаще всего врачи ошибочно принимают семейную средиземноморскую лихорадку за аппендицит и острую ревматическую лихорадку¹⁴.

После приступа болезни человек действительно чувствует себя как будто здоровым, но это не повод отказываться от лечения. Семейная средиземноморская лихорадка опасна осложнениями, самое опасное из которых — амилоидоз. Он вызывает нарушение белкового обмена и приводит к необратимому поражению почек^15,16.

Семейная средиземноморская лихорадка — это хроническое заболевание. Симптомы появляются и проходят на протяжении всей жизни, однако при оптимально подобранной терапии течение болезни можно контролировать и в этом случае диагноз может практически не влиять на образ жизни пациента.¹⁷

На самом деле болезнь является генетической, а не инфекционной. Она возникает в результате мутации гена MEFV и передается только по наследству. Даже при тесном контакте с пациентом, которому был поставлен диагноз, заразиться средиземноморской семейной лихорадкой невозможно.¹⁷

Симптомы заболевания варьируются. Признаки проявления семейной средиземноморской лихорадки даже могут меняться в течение жизни у одного человека. Чаще всего пациенты отмечают приступообразное повышение температуры тела и сильные боли в животе. Реже — боли в грудной клетке и суставах.¹⁵

Семейная средиземноморская лихорадка передается 
по аутосомно-рецессивному типу, то есть для ее проявления соответствующие гены должны быть и у матери, и у отца. Если у одного из родителей стоит официальный диагноз, а другой является только носителем гена заболевания наследуется 
в 50% случаев.^18,19

Статистика заболеваемости среди армян, арабов и турок действительно выше, но пациенты с диагнозом встречаются и в других национальных группах. Случаи семейной средиземноморской лихорадки выявляют даже у представителей этносов, для которых она ранее считалась нехарактерной, например у итальянцев и американцев.¹²

В реальности наличие заболевания может практически не отразится на образе жизни. Однако, для этого врач должен верно поставить диагноз и прописать оптимальное лечение, а пациент — соблюдать рекомендации. В таком случае можно контролировать течение болезни и избежать серьезных осложнений.²⁰

По статистике семейную средиземноморскую лихорадку можно обнаружить даже в раннем возрасте: у детей и подростков. В большинстве случаев первые признаки болезни проявляются у пациентов до 20 лет, а у половины носителей заболевания приступы случаются даже до 10 лет.^12,20,21