FMF: Семейная средиземноморская лихорадка - Periodic Fevers FMF: Семейная средиземноморская лихорадка - Periodic Fevers

Заполните, пожалуйста, свои данные

Фамилия
Имя
Отчество
Телефон
Город
Удобное время для звонка

Форма отправлена!

Форма не отправлена!

Семейная средиземноморская лихорадка

Семейная средиземноморская лихорадка (Familial Mediterranean Fever, FMF) — наследственное аутовоспалительное заболевание, которое характеризуется повторяющимися эпизодами повышения температуры тела, воспалением суставов и болями в животе. В большинстве случаев заболевание регистрируют в первые 20 лет жизни, но иногда симптомы могут проявиться в более позднем возрасте [1].

Сервис записи в клиники

Симптомы заболевания

Обострения семейной средиземноморской лихорадки обычно длятся недолго, от 1 до 3 дней. Частота их значительно варьирует и зависит от многих факторов. В межприступный период проявления заболевания обычно отсутствуют [1]. Симптомы включают следующее:

Характер, тяжесть и длительность обострений могут значительно различаться даже у одного и того же ребенка. Проявления семейной средиземноморской лихорадки схожи у взрослых и детей, но некоторые симптомы (воспаление суставов и мышц) чаще встречаются в детском возрасте [4].

Если не проводить лечение, может развиться амилоидоз, при котором в почках накапливаются белки и повреждают их [1].

man-sheme

Распространенность

Семейная средиземноморская лихорадка является редким (орфанным) заболеванием, в западных странах, в том числе и в России, встречается с частотой 2,5 случая на 100 000 человек [5]. Подавляющая доля пациентов — сефардские евреи (неашкеназского происхождения), армяне, арабы и турки, среди которых распространенность составляет 1 случай на 200 человек [1].

map

Причины заболевания

Семейная средиземноморская лихорадка — наследственное заболевание, связанное с неконтролируемым воспалением в организме из-за мутации гена MEFV [4].

70-80% пациентов наследует измененный ген по рецессивному механизму, то есть для его развития необходимо наличие двух родителей с измененным ДНК. Это означает, что вероятность постановки диагноза семейной средиземноморской лихорадки возрастает, если кто-то из ближайших родственников болен или является носителем дефектного гена.

Влияние на повседневную жизнь

Конкретные симптомы симптомы семейной средиземноморской лихорадки, ее тяжесть и частота приступов отличаются у разных пациентов, а течение заболевания предсказать сложно. У отдельных пациентов пациентов семейная средиземноморская лихорадка возникает внезапно, так же быстро исчезает и не напоминает о себе много лет (или никогда). В других случаях случаях семейная средиземноморская лихорадка становится хроническим заболеванием и может вызвать долгосрочные тяжелые осложнения, способные привести к инвалидности [3].

Именно поэтому важно своевременно обращаться за медицинской помощью. На основании осмотра и обследования врач может оценить текущую активность болезни и скорректировать лечение.

Чтобы узнать больше о жизни с семейной средиземноморской лихорадкой, перейдите в раздел «Жизнь и семья»

К сожалению, редкие генетические заболевания полностью излечить нельзя. Поэтому важно наладить крепкие и доверительные отношения с лечащим врачом. Своевременная коррекция терапии поможет улучшить самочувствие и качество жизни.

Повседневная деятельность

При отсутствии проявлений семейной средиземноморской лихорадки пациенты могут вести привычный образ жизни. В случае обострений необходимо больше отдыхать, меньше заниматься долгим напряженным трудом, стараться получать от жизни больше положительных эмоций.

Спорт и физическая активность

При семейной средиземноморской лихорадке приветствуются занятия спортом и физическая активность. Однако учитывайте свое состояние: при усталости переходите с бега на ходьбу; при покраснении кожи откажитесь от посещения пляжа и бассейна.

Школа и работа

Регулярность посещения школы или работы зависит от индивидуальных возможностей и активности заболевания. Обсудите влияние болезни на вашу жизнь и способы его уменьшения с лечащим врачом. Сообщите учителям или работодателю о наличии редкого заболевания, чтобы сформировать индивидуальный подход и избежать недоразумений.

icon1

Уменьшить тяжесть симптомов

Старайтесь избегать ситуаций и нагрузок, которые могут спровоцировать обострение. Здоровый образ жизни, правильное питание и регулярный сон полезны всем, особенно пациентам с семейной средиземноморской лихорадкой.

icon2

Способствовать росту понимания среди друзей и членов семьи

Прежде всего необходимо больше общаться. Расскажите членам семьи и друзьям, что такое что такое семейная средиземноморская лихорадка и как вы с ней живете. Оставайтесь открытыми для общения и продолжайте делиться опытом жизни с другими людьми. Это поможет получить поддержку, а близким – лучше понять вас.

icon3

Оптимизировать образ жизни

Люди с семейной средиземноморской лихорадкой могут продолжать учиться, работать, участвовать в спортивных и общественных мероприятиях. Для этого нужно лишь внести некоторые изменения в образ жизни, заботиться о своем здоровье и своевременно обращаться к врачу.

icon4

Жить в свое удовольствие

Не забывайте смеяться, мечтать и ставить новые цели! Не позволяйте заболеванию контролировать вас и вашу жизнь.

Как узнать больше

Чтобы получить больше информации о FMF, перейдите в раздел «Полезные ресурсы». Там вы найдете материалы для скачивания — памятки, брошюры, дневники наблюдений и др.

Перейти

Куда обращаться за помощью

Чтобы своевременно провести диагностику и получить соответствующее лечение, обратитесь к врачу, который ведет пациентов с FMF.

Найти врача в своем регионе

Список литературы

  • 1. National Human Genome Research Institute. Learning About Familial Mediterranean Fever. Available at: https:// www.genome.gov/12510679/learning-about-familialmediterranean-fever/ (дата обращения 09.06.2021 г.).
  • 2. Shohat M., Halpern G.J. Genet Med. 2011; 13: 487-498.
  • 3. Ciccarelli F., De Martinis M., Ginaldi L. Curr Med Chem. 2014; 21: 261-269.
  • 4. PRINTO. Information on paediatric rheumatic diseases. Available at: https://www.printo.it/ pediatric-rheumatology/ IE/info/sub/11/Autoinflammatory-Diseases (дата обращения 09.06.2021 г.).
  • 5. Fujikura K. Mol Genet Genomic Med. 2015; 3: 272-282.
  • 6. American College of Rheumatology. FMF Fast Facts. Living with FMF. Available at: http://www.rheumatology.org/I- Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Familial- Mediterranean-Fever-Juvenile (дата обращения 09.06.2021 г.).
  • 7. Manna R: Familial Mediterranean fever. Available at: www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp. php?Lng=EN&Expert=342 (дата обращения 09.06.2021 г.).
  • 8. Orphanet. Clinic search. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple. php?lng=EN (дата обращения 09.06.2021 г.).
  • 9. PRINTO. Paediatric centers. https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/IE/center/map/1 (дата обращения 09.06.2021 г.).